Esta doença é classificada como:
Número de casos
No mundo, foram registrados 418 mil casos e na América Latina 57 mil, segundo dados coletados pela Federação Mundial de Hemofilia em 20191.
Além disso, estima-se que 1 em cada 10.000 pessoas nasce com essa condição.
Referência: Federación Española de Hemofilia
Como é herdado?
O gene da hemofilia é transmitido através das famílias e é ligado ao X.
Embora possa ser uma condição herdada de um dos pais, mais de 50% das pessoas recém-diagnosticadas não têm histórico familiar e cerca de 30% dos casos são devidos a uma mudança nos genes.
Severidade e sintomas
Há diferentes níveis de gravidade do sangramento, portanto é importante estar atento aos sintomas, que pode se manifestar em diferentes partes do corpo:
Referência: World Federation of Hemophilia
Frequência aproximada de sangramento em diferentes locais 2
Recomendações para pessoas com hemofilia
- Comendo uma dieta saudável
- Mantendo um peso corporal saudável
- Exercitar e manter a forma
- Exames regulares das articulações e músculos
- Vacine-se contra a hepatite A e B, assim como as vacinas recomendadas por seu médico.
Referência: Medicarte
Doença de Von Willebrand (VWD)
Ainda mais comum do que a hemofilia A e B, a doença de von Willebrand também pode causar hemorragias graves.
Esta doença é uma deficiência herdada do fator von Willebrand, que causa uma disfunção das plaquetas, que ajudam o sangue a coagular.
Um homem ou mulher com esta doença tem 50% de chance de passar o gene para seus filhos.
Testes de laboratório
Identificar os principais sintomas e realizar os testes laboratoriais adequados para conhecer a função das plaquetas e avaliar os níveis ajudará em no diagnóstico eficaz que lhe permitirá viver uma vida normal. Recomenda-se que, se houver um histórico familiar, os testes devem ser feitos a partir do nascimento.
Os testes que devem ser realizados para a detecção desta condição são:
- Teste de Protombin time (PT)
- Teste de tempo de tromboplastina parcial ativada (APTT)
- Contagem de plaquetas
Fator VIII e Fator IX
Interpretação dos testes de triagem 2
Abreviações: APTT, tempo de tromboplastina parcial ativado; PT, tempo de protrombina; VWD, doença de von Willebrand. a O mesmo padrão pode ocorrer na presença de FXI, FXII, prékallikrein ou deficiências de cininogênio de alto peso molecular.
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