Platelets adhering to the wound.

¿Qué es la hemofilia?La detección oportuna es clave para una vida de calidad

La hemofilia es un raro trastorno hemorrágico congénito ligado al cromosoma X, que se caracteriza por una deficiencia del factor de coagulación FVIII o FIX, es decir, que la sangre no contiene las proteínas coagulantes necesarias para detener un sangrado.


Tipo

Deficiencia en factor de coagulación

Hemofilia A

VIII (FVIII)

Hemofilia B

IX (FIX)

A nivel mundial se registraron 418,000 casos y en Latinoamérica 57,000 según datos recopilados por la Federación Mundial de Hemofilia en el año 20191

Además se estima que 1 de cada 10.000 personas nacen con este padecimiento.

Fuente: Federación Española de Hemofilia

El gen de la hemofilia se transmite de padres a hijos y está ligado al cromosoma X.

A pesar de que puede ser un padecimiento heredado por uno de los padres, más del 50% de las personas recién diagnosticadas no tienen antecedentes familiares y cerca del 30% de los casos se debe a un cambio en los propios genes.

Existen diferentes grados de severidad en el sangrado, por lo que es importante mantenerse alerta ante los síntomas, los cuales se pueden manifestar en diferentes partes del cuerpo:

Lugar de la hemorragia

Frecuencia aproximada

Articulaciones:

  • Más común en las articulaciones articuladas: tobillos, rodillas, codos
  • Menos frecuente en articulaciones multiaxiales: hombros, muñecas, caderas

70%

Músculos

10-20%

Otros sitios (hemorragias importantes)

5-10 %

Sistema nervioso central

< 5%

  • Mantener una alimentación sana y variada
  • Mantener un peso corporal saludable
  • Ejercitarse y mantenerse en forma
  • Realizar sus chequeos regulares en articulaciones y músculos
  • Vacunarse contra la hepatitis A y B, y otras vacunas recomendadas por su médico
von Willebrand

Fuente: Medicarte

Otro trastorno aún más común que las hemofilias A y B, es la enfermedad de von Willebrand, la cual también puede provocar hemorragias severas.

Esta enfermedad es una deficiencia hereditaria del factor von Willebrand, la cual causa una disfunción de las plaquetas, que son las que ayudan a la coagulación de la sangre.

Un hombre o mujer con esta enfermedad, tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen a sus hijos.


Portafolio de Reactivos de Hemostasia

El identificar los principales síntomas y realizar las pruebas de detección de laboratorio adecuadas para conocer el funcionamiento de plaquetas y evaluar niveles, ayudará a un diagnóstico eficaz que permita vivir una vida normal. Se recomienda que si hay antecedentes familiares se realicen pruebas desde el nacimiento.

Las pruebas que se deben realizar para la detección de este padecimiento son:


  • Prueba del tiempo de protombina (PT)
  • Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (APTT)
  • Recuento de plaquetas
  • Factor VIII y Factor IX

Posible Diagnóstico

PT

APTT

Recuento de plaquetas

Factor de coagulación

Normal

Normal

Normal

Normal

Normal

Hemofilia A o B

Normal

Prolongadoa

Normal

FVIII o FIX disminuido

von Willebrand (VWD)

Normal

Normal o Prolongadoa

Normal o Bajo

FVW afectado

Deficiencia plaquetaria

Normal

Normal

Normal o Bajo

N/A

Conozca nuestras soluciones de hemostasia para la detección de este padecimiento, así como las pruebas específicas del Factor VIII y IX.