Michael Edetsberger

Dr. Michael Edetsberger: Nový biomarker NFL zjednodušuje diagnózu neurodegenerativních onemocněníRoztroušenou sklerózou trpí po celém světě přes dva a půl milionu lidí. V Česku jsou touto nevyléčitelnou chorobou postiženy oficiálně desetitisíce pacientů. Skutečné číslo bude však vyšší: Diagnostika roztroušené sklerózy je stále velmi problematická. Toto autoimunitní onemocnění, které napadá centrální nervovou soustavu, se projevuje rozličnými způsoby, postihuje zejména mladé a neexistuje na něj žádná kauzální léčba – dají se pouze zmírnit obtíže.

Naději alespoň pro včasné odhalení však dává relativně nový biomarker: NFL neboli neurofilament light polypeptide či neurofilament light chain. Tato skupina bílkovin je užitečná pro monitorování průběhu nebezpečných neurodegenerativních onemocnění, jako je právě roztroušená skleróza, Alzheimerova nemoc nebo amyotrofická laterální skleróza.

Na podrobnosti nejen o NFL, ale na samotnou roztroušenou sklerózu, jsme se zeptali v rozhovoru dr. Michaela Edetsbergera ze společnosti Siemens Healthineers.

Roztroušené skleróze říkáte „nemoc tisíce tváří“. Proč?

Je to trochu poetický způsob, jak tuto hrůznou nemoc popsat. Roztroušená skleróza je velice různorodá nemoc, jejíž symptomy se mohou výrazně lišit. Někdy se projevuje pouhým třesem rukou a nohou, můžete ztratit schopnost něco sebrat, ztratit sílu v končetinách nebo přijít o schopnost vnímat horko. V pozdějším stádiu můžete přijít o schopnost slyšet, vidět, mluvit, chodit a ke konci se může stát, že už budete jen napojeni na přístrojích v nemocnicích na intenzivní péči. V té úplně poslední fázi už můžete dýchat jen přes přístroje. Je skutečně hodně způsobů, jakými se roztroušená skleróza může projevovat v různých fázích a u různých pacientů. Nečekaná přitom může být i prognóza, někdy se roztroušená skleróza vyvíjí rychle, někdy to trvá dlouho.

Vzhledem k té šíři symptomů, je složité ji diagnostikovat?

Ano, může to být velmi složité, záleží na konkrétním pacientovi. Někdy to začne lehkým svěděním, pak se to zlepší, a pak třeba přijde třes. To trvá dny, klidně týdny a lékaře napadne, že má pacient třeba Parkinsonovu chorobu.

Stává se tedy často, že je diagnóza mylná?

To zcela závisí na tom, jak jsou symptomy diagnostikovány a jaký je proces diagnózy. Naštěstí se obor neurologie rychle vyvíjí a spolu s ním i způsoby diagnostiky.

Jaké nové metody máte na mysli?

Novinkou jsou třeba biomarkery v podobě neurofilament light chains (NFL), které mění způsoby diagnózy a svým způsobem usnadňují dřívější odhalení nemoci. Dříve bylo standardní praxí nasadit klasickou protizánětlivou léčbu. Lékař samozřejmě zjistil, že na to pacient nereaguje, takže léčbu časem změnil – jenže mezitím už tělo prodělalo určité změny vlivem roztroušené sklerózy a mohlo dojít k nevratnému poškození neuronů. Dnes je terapie sofistikovanější, výrazně se proměnila; máme monoklonální protilátky, které útočí na naše neurony. Prognostický biomarker je v tomto nesmírně užitečný.

A NFL bílkoviny už se v klinické medicíně využívají?

Ano. Jednak probíhá intenzivní vědecký výzkum, ale mnoho klinických odborníků už NFL bílkoviny využívá v různých měřítkách během sledování procesu léčby pacienta, využívají různá skóre a měřítka, což pomáhá v mapování postupu nemoci.