Johannes Grosch: většina profesionálů neví, že je HLH relevantní možností diagnózyDr. Johannes Grosch se ve své prezentaci „Soluble interleukin-2 receptor (sIL2R) in the study of HLH“ zabýval vlivem cytokinů na diagnostiku poměrně neznámé, avšak nebezpečné nemoci, tzv. hemofagocytující lymfohistiocytózy (dále jen HLH). Zeptali jsme se ho na podrobnosti související s touto nemocí i na to, proč je občas diagnóza složitá, i když by vlastně být neměla.

Co to hemofagocytující lymfohistiocytóza vlastně je? A jak běžná je?

Dobrá otázka, na kterou je ale těžké odpovědět. Záleží na tom, co je spouštěč a jak onemocnění klasifikovat. Je primární, nebo sekundární? U sekundární HLH máme 1 až 2 pacienty na 1 milion lidí, jde tak o velmi vzácnou nemoc. Záleží ale také na komorbiditě; pokud pacient trpí ještě jinou nemocí, může se prevalence v dané populaci zvýšit. Data se proto mohou lišit podle toho, na jakou část populace se zaměřujete. Obecně jde ale o nemoc opravdu vzácnou.

Jaké jsou rizikové faktory vedoucí ke vzniku HLH?

Vždy existuje určitá genetická predispozice, ale u sekundární HLH jsou hlavními rizikovými faktory malignity, ať už infekční, nebo např. hematologické. To platí i pro autoimunitní onemocnění, jako je SLE (systémový lupus erythematodes).

Jak obtížné je konzistentně diagnostikovat HLH? V prezentaci uvádíte, že má velmi neurčité symptomy.

Ano, velmi neurčité. Například jde o horečku, snad každý má alespoň jednou za rok zvýšenou teplotu. Obecně však, pokud vůbec víte, že HLH existuje a máte podezření, že může jít o potenciální diagnózu, pak není tak těžké ji odhalit, protože máte k dispozici kritéria – diagnostický algoritmus – kterými nemoc určíte. Problém je ale v tom, že profesionálové často nevědí, že HLH je relevantní možností diagnózy. Pokud ji nehledají, je velice obtížné ji odhalit. Pokud se HLH nezačne včas řešit pomocí správných metod, může se situace u pacienta velmi rychle zhoršit, takže to je velmi problematické.

Takže to, že o diagnostice nebo vůbec existenci HLH lidé nevědí je největší problém?

Ano, neznají kritéria diagnostiky, neumí ji odhalit. Diagnóza samotná už by pak po stanovení diferenciální diagnózy byla poměrně jednoduchá.

V prezentaci jste zmiňoval také horečku Dengue, jak to s ní je?

V Evropě je horečka Dengue překvapivě častá – jen v České republice se od ledna do června 2024 vyskytlo 61 případů. Může být tedy potenciálně nebezpečná jako spouštěč HLH. Morbidita HLH se sama o sobě pohybuje kolem 10 %, což je velmi vysoké číslo, ale při jejím objevení u vážných případů horečky Dengue stoupá smrtnost na až 47 %.

Pojďme ještě k jinému aktuálnímu tématu, které je hodně diskutováno. Ovlivňuje vaši práci nějak umělá inteligence?

Z velmi obecného pohledu ano – umělá inteligence nepochybně ovlivňuje, jak se ve výzkumu chováme. Pokud se podíváte na primární HLH a genetické defekty, tam umělá inteligence utváří způsob, jak na nemoc pohlížíme z výzkumného a imunologického hlediska. Co se ale týče diagnostiky samotné, tady podle mě umělá inteligence ještě relevantní není. Máme osm kritérií detekce HLH a ty jsou relativně přímé. Prostě existují, fungují a není důvod, proč využívat umělou inteligenci. Ovšem v dlouhodobém horizontu mohou nové objevy a software pro podporu klinického rozhodování umožnit lékařům diagnostikovat a léčit i ty nejvzácnější nemoci.